5-a-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) |
Sangue EDTA |
15 gg |
21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ACIDURIA MEVALONICA (MVK) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
ACONDROPLASIA (FGFR3) |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1 |
Sangue EDTA |
30 gg |
AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
ALDH342 (FALDH) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1) |
Sangue EDTA |
30 gg |
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2) |
Sangue EDTA |
30 gg |
ALZHEIMER (ApoE) |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
ALZHEIMER APP Amyloid beta precursor protein |
Sangue EDTA |
15 gg |
ANEMIA FALCIFORME (HBB) |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni |
Sangue EDTA |
10 gg |
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ANIRIDIA PAX6 (Intero gene) |
Sangue EDTA |
15 gg |
APLASIA MIDOLLARE (IFNG) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) |
Sangue EDTA |
10 gg |
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) |
Sangue EDTA |
10 gg |
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) |
Sangue EDTA |
10 gg |
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A) |
Sangue EDTA |
10 gg |
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7) |
Sangue EDTA |
10 gg |
ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA) |
Sangue EDTA |
10 gg |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA |
Sangue EDTA |
10-15 gg |
AROMATASI - Deficit (p450) |
Sangue EDTA |
10 gg |
BLOOM SINDROME (BLM) - Principali Mutazioni |
Sangue EDTA |
10 gg |
BRUTON TYROSINE KINASE Agammagoblulinemia (BTK) |
Sangue EDTA |
30 gg |
CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni |
Sangue EDTA |
10 gg |
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) |
Sangue EDTA |
30 gg |
CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22) Array-CGH |
Sangue EDTA |
15 gg |
CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1) |
Sangue EDTA |
30 gg |
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - Analisi di linkage |
Sangue EDTA |
30 gg |
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
DEFICIT DI GLUTARIL - CoA Deidrogenasi (GCDH) |
Sangue EDTA |
15 gg |
DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19) |
Sangue EDTA |
20 gg |
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
DISCHERATOSI CONGENITA DKC1 |
Sangue EDTA |
15 gg |
DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL - NANISMO IDIOPATICO SHOX |
Sangue EDTA |
15 gg |
DISOMIA UNIPARENTALE |
Sangue EDTA |
10 gg |
DISPLASIA ACROMESOMELICA, Tipo Maroteaux |
Sangue EDTA |
15 gg |
DISPLASIA DIATROFICA (SLC26A2) |
Sangue EDTA |
15 gg |
DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG) |
Sangue EDTA |
15 gg |
DISTONIA PRIMARIA (DYT1) |
Sangue EDTA |
15 gg |
DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE - Analisi di Linkage |
Sangue EDTA |
15 gg |
DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK) |
Sangue EDTA |
10 gg |
DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) |
Sangue EDTA |
10-15 gg |
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) |
Sangue EDTA |
10 gg |
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3) |
Sangue EDTA |
10 gg |
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG) |
Sangue EDTA |
30 gg |
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 Mutazioni |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 Mutazioni |
Sangue EDTA |
10-15 gg |
EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2 |
Sangue EDTA |
10-15 gg |
EMOFILIA A (FATTORE VIII) |
Sangue EDTA |
30 gg |
EMOFILIA B (FATTORE IX) |
Sangue EDTA |
20 gg |
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) |
Sangue EDTA |
15 gg |
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) Principali Mutazioni |
Sangue EDTA |
15 gg |
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5 |
Sangue EDTA |
15 gg |
ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
FATTORE VII deficiency (F7) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
FATTORE VIII (F8) |
Sangue EDTA |
30 gg |
FATTORE IX (F9) |
Sangue EDTA |
20 gg |
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero |
Sangue EDTA |
20 gg |
FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni |
Sangue EDTA |
15 gg |
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
FIBROSI CISTICA (CFTR) 300 mutazioni |
Sangue EDTA |
10-15 gg |
FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo |
Sangue EDTA |
30 gg |
Gangliosidosi (GLB1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
GAUCHER - (GBA) principali mutazioni |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
GAUCHER - (GBA) Gene completo |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
GILBERT SINDROME (UGT1A1) |
Sangue EDTA |
15 gg |
GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD) |
Sangue EDTA |
30 gg |
GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH) |
Sangue EDTA |
30 gg |
GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
GOLTZ-GORLIN (Sindrome di) |
Sangue EDTA |
15 gg |
HOLT-ORAM (TBX5) |
Sangue EDTA |
30 gg |
HUNTINGTON - COREA di (HD) |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
ICTIOSI LAMELLARE (TGM1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PALMOPLANTARE LOCALIZZATA |
Sangue EDTA |
15 gg |
IPER-IgD sindrome (HIDS) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
INSENSIBILTÀ AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR) |
Sangue EDTA |
15 gg |
IPOCONDROPLASIA (FGFR3) |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
IPODONZIA ED1 |
Sangue EDTA |
15 gg |
IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ITTIOSI VOLGARE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (FLG) |
Sangue EDTA |
15 gg |
JAG1 |
Sangue EDTA |
15 gg |
JAK2 SING (V617F) |
Sangue EDTA |
15 gg |
KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC) |
Sangue EDTA |
7-10 gg |
LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1) |
Sangue EDTA |
30 gg |
LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-MSUD) - BCKDHA |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
LEUCODISTROFIA METACROMATICA (ARSA) |
Sangue EDTA |
15 gg |
LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) |
Sangue EDTA |
15 gg |
MASA (Sindrome di) L1CAM |
Sangue EDTA |
15 gg |
MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM) |
Sangue EDTA |
15 gg |
MELAS Syndrome (MTTL1) |
Sangue EDTA |
15 gg |
MYH |
Sangue EDTA |
15 gg |
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) |
Sangue EDTA |
30 gg |
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) |
Sangue EDTA |
20 gg |
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VI (ARSB) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
NETHERTON (Sindrome di) SPINK5- LEKTI |
Sangue EDTA |
15 gg |
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
NOTCH3 |
Sangue EDTA |
15 gg |
OMENN SYNDROME (RAG1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A) |
Sangue EDTA |
30 gg |
PARADONTITE (IL1-A, IL1B) |
Sangue EDTA |
20 gg |
PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11) |
Sangue EDTA |
15 gg |
RECETTORE ESTROGENICO (ER) |
Sangue EDTA |
10 gg |
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) Analisi di linkage |
Sangue EDTA |
15 gg |
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di linkage |
Sangue EDTA |
15 gg |
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di linkage |
Sangue EDTA |
15 gg |
RETINITE PIGMENTOSA (RHO) |
Sangue EDTA |
20 gg |
RETT Syndrome (MECP2) |
Sangue EDTA |
15 gg |
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
SHWACHMAN-DIAMOND SBDS |
Sangue EDTA |
15 gg |
SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni |
Sangue EDTA |
30 gg |
SCLEROSI TUBEROSA (TSC2) Principali mutazioni |
Sangue EDTA |
15 gg |
SINDROME DI AARSKOG-SCOTT (FGD1) |
Sangue EDTA |
15 gg |
SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD (EVC2) |
Sangue EDTA |
15 gg |
SINDROME DI GORLIN (PTCH) |
Sangue EDTA |
15 gg |
SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
SINDROME NEFROTICA CONGENITA, TIPO FINLANDESE, NPHS1 |
Sangue EDTA |
15 gg |
SINDROME NEFROTICA (NPHS2) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
SINPOLIDATTILIA (HOXD13) |
Sangue EDTA |
15 gg |
SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7) |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
SORDITÀ CONGENITA (CX26) Principali mutazioni |
Sangue EDTA |
10 gg |
SORDITÀ CONGENITA (CX26) Intera regione codificante |
Sangue EDTA |
15 gg |
SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6) |
Sangue EDTA |
15 gg |
SRY (Sex determining Region - Y) |
Sangue EDTA |
5 gg |
STARGARDT (Malattia di) ELO2 |
Sangue EDTA |
20-30 gg |
SYCP3 |
Sangue EDTA |
15 gg |
TALASSEMIA - Gene completo |
Sangue EDTA |
10 gg |
TALASSEMIA - Screening 23 mutazioni italiane |
Sangue EDTA |
10 gg |
TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni |
Sangue EDTA |
30 gg |
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) |
Sangue EDTA |
15 gg |
USHER (Sindrome di) USH2A |
Sangue EDTA |
15 gg |
VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6) |
Sangue EDTA |
15 gg |
ZFHX1B |
Sangue EDTA |
15 gg |
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) |
Sangue EDTA |
10 gg |
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) |
Sangue EDTA |
10 gg |
WEST (Sindrome di) STK9 |
Sangue EDTA |
15 gg |
WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS) |
Sangue EDTA |
30 gg |
GENESCREEN® - MALATTIE EREDITARIE |
Sangue EDTA |
15 gg |
Autismo
CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico |
Sangue EDTA |
15 gg |
GENOMICO AUTISMO PANEL |
Sangue EDTA |
15 gg |
PANNELLO ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE (MnSOD-SOD3-GSTP1-GSTM1-GSTT1) |
Sangue EDTA |
15 gg |
PANNELLO RISPOSTA INFIAMMATORIA (ACT-IL1B-IL6-IL10 TNFa) |
Sangue EDTA |
15 gg |
PANNELLO GENI: PTEN+MECP2+CDKL5 |
Sangue EDTA |
15 gg |
AUTISMSCREEN® |
Sangue EDTA |
15 gg |