5-a-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2)

Sangue EDTA

15 gg

21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2)

Sangue EDTA

15 gg

ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB)

Sangue EDTA

15 gg

ACIDURIA MEVALONICA (MVK)

Sangue EDTA

20-30 gg

ACONDROPLASIA (FGFR3)

Sangue EDTA

7-10 gg

ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1

Sangue EDTA

30 gg

AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM)

Sangue EDTA

20-30 gg

ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR)

Sangue EDTA

20-30 gg

ALDH342 (FALDH)

Sangue EDTA

15 gg

ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI)

Sangue EDTA

15 gg

ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1)

Sangue EDTA

30 gg

ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2)

Sangue EDTA

30 gg

ALZHEIMER (ApoE)

Sangue EDTA

7-10 gg

ALZHEIMER APP Amyloid beta precursor protein

Sangue EDTA

15 gg

ANEMIA FALCIFORME (HBB)

Sangue EDTA

7-10 gg

ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni

Sangue EDTA

10 gg

ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y)

Sangue EDTA

15 gg

ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y)

Sangue EDTA

15 gg

ANIRIDIA PAX6 (Intero gene)

Sangue EDTA

15 gg

APLASIA MIDOLLARE (IFNG)

Sangue EDTA

15 gg

ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1)

Sangue EDTA

10 gg

ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2)

Sangue EDTA

10 gg

ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3)

Sangue EDTA

10 gg

ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A)

Sangue EDTA

10 gg

ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7)

Sangue EDTA

10 gg

ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA)

Sangue EDTA

10 gg

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1)

Sangue EDTA

15 gg

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA
o Kennedy disease (AR)

Sangue EDTA

10-15 gg

AROMATASI - Deficit (p450)

Sangue EDTA

10 gg

BLOOM SINDROME (BLM) - Principali Mutazioni

Sangue EDTA

10 gg

BRUTON TYROSINE KINASE Agammagoblulinemia (BTK)

Sangue EDTA

30 gg

CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni

Sangue EDTA

10 gg

CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)

Sangue EDTA

30 gg

CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22) Array-CGH

Sangue EDTA

15 gg

CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1)

Sangue EDTA

30 gg

CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - Analisi di linkage

Sangue EDTA

30 gg

CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1)

Sangue EDTA

20-30 gg

DEFICIT DI GLUTARIL - CoA Deidrogenasi (GCDH)

Sangue EDTA

15 gg

DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19)

Sangue EDTA

20 gg

DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)

Sangue EDTA

20-30 gg

DISCHERATOSI CONGENITA DKC1

Sangue EDTA

15 gg

DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL - NANISMO IDIOPATICO SHOX

Sangue EDTA

15 gg

DISOMIA UNIPARENTALE
(Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)

Sangue EDTA

10 gg

DISPLASIA ACROMESOMELICA, Tipo Maroteaux

Sangue EDTA

15 gg

DISPLASIA DIATROFICA (SLC26A2)

Sangue EDTA

15 gg

DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG)

Sangue EDTA

15 gg

DISTONIA PRIMARIA (DYT1)

Sangue EDTA

15 gg

DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE - Analisi di Linkage

Sangue EDTA

15 gg

DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK)

Sangue EDTA

10 gg

DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9)

Sangue EDTA

10-15 gg

DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB)

Sangue EDTA

10 gg

DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3)

Sangue EDTA

10 gg

DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG)

Sangue EDTA

30 gg

ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63)

Sangue EDTA

20-30 gg

EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 Mutazioni

Sangue EDTA

7-10 gg

EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 Mutazioni

Sangue EDTA

10-15 gg

EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni

Sangue EDTA

7-10 gg

EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni

Sangue EDTA

7-10 gg

EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2

Sangue EDTA

10-15 gg

EMOFILIA A (FATTORE VIII)

Sangue EDTA

30 gg

EMOFILIA B (FATTORE IX)

Sangue EDTA

20 gg

EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14)
Principali Mutazioni

Sangue EDTA

15 gg

EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) Principali Mutazioni

Sangue EDTA

15 gg

EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5
Principali Mutazioni

Sangue EDTA

15 gg

ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1)

Sangue EDTA

20-30 gg

FATTORE VII deficiency (F7)

Sangue EDTA

20-30 gg

FATTORE VIII (F8)

Sangue EDTA

30 gg

FATTORE IX (F9)

Sangue EDTA

20 gg

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni

Sangue EDTA

7-10 gg

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero

Sangue EDTA

20 gg

FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni

Sangue EDTA

15 gg

FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni

Sangue EDTA

7-10 gg

FIBROSI CISTICA (CFTR) 300 mutazioni

Sangue EDTA

10-15 gg

FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo

Sangue EDTA

30 gg

Gangliosidosi (GLB1)

Sangue EDTA

20-30 gg

GAUCHER - (GBA) principali mutazioni

Sangue EDTA

7-10 gg

GAUCHER - (GBA) Gene completo

Sangue EDTA

7-10 gg

GILBERT SINDROME (UGT1A1)

Sangue EDTA

15 gg

GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD)

Sangue EDTA

30 gg

GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH)

Sangue EDTA

30 gg

GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB)

Sangue EDTA

20-30 gg

GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC)

Sangue EDTA

20-30 gg

GOLTZ-GORLIN (Sindrome di)

Sangue EDTA

15 gg

HOLT-ORAM (TBX5)

Sangue EDTA

30 gg

HUNTINGTON - COREA di (HD)

Sangue EDTA

7-10 gg

ICTIOSI LAMELLARE (TGM1)

Sangue EDTA

20-30 gg

IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PALMOPLANTARE LOCALIZZATA

Sangue EDTA

15 gg

IPER-IgD sindrome (HIDS)

Sangue EDTA

20-30 gg

INSENSIBILTÀ AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR)

Sangue EDTA

15 gg

IPOCONDROPLASIA (FGFR3)

Sangue EDTA

7-10 gg

IPODONZIA ED1

Sangue EDTA

15 gg

IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16)

Sangue EDTA

20-30 gg

IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)

Sangue EDTA

15 gg

ITTIOSI VOLGARE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (FLG)

Sangue EDTA

15 gg

JAG1

Sangue EDTA

15 gg

JAK2 SING (V617F)

Sangue EDTA

15 gg

KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC)

Sangue EDTA

7-10 gg

LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1)

Sangue EDTA

30 gg

LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-MSUD) - BCKDHA

Sangue EDTA

20-30 gg

LEUCODISTROFIA METACROMATICA (ARSA)

Sangue EDTA

15 gg

LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A)

Sangue EDTA

20-30 gg

LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)

Sangue EDTA

20-30 gg

MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)

Sangue EDTA

15 gg

MASA (Sindrome di) L1CAM

Sangue EDTA

15 gg

MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM)

Sangue EDTA

15 gg

MELAS Syndrome (MTTL1)

Sangue EDTA

15 gg

MYH

Sangue EDTA

15 gg

MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1)

Sangue EDTA

30 gg

MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH)

Sangue EDTA

20-30 gg

MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU)

Sangue EDTA

20-30 gg

MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1)

Sangue EDTA

20 gg

MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VI (ARSB)

Sangue EDTA

20-30 gg

NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2)

Sangue EDTA

20-30 gg

NETHERTON (Sindrome di) SPINK5- LEKTI

Sangue EDTA

15 gg

NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1)

Sangue EDTA

20-30 gg

NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1)

Sangue EDTA

20-30 gg

NOTCH3

Sangue EDTA

15 gg

OMENN SYNDROME (RAG1)

Sangue EDTA

20-30 gg

PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2)

Sangue EDTA

20-30 gg

PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A)

Sangue EDTA

30 gg

PARADONTITE (IL1-A, IL1B)

Sangue EDTA

20 gg

PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11)

Sangue EDTA

15 gg

RECETTORE ESTROGENICO (ER)

Sangue EDTA

10 gg

RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) Analisi di linkage

Sangue EDTA

15 gg

RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di linkage

Sangue EDTA

15 gg

RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di linkage

Sangue EDTA

15 gg

RETINITE PIGMENTOSA (RHO)

Sangue EDTA

20 gg

RETT Syndrome (MECP2)

Sangue EDTA

15 gg

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1)

Sangue EDTA

20-30 gg

SHWACHMAN-DIAMOND SBDS

Sangue EDTA

15 gg

SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni

Sangue EDTA

30 gg

SCLEROSI TUBEROSA (TSC2) Principali mutazioni

Sangue EDTA

15 gg

SINDROME DI AARSKOG-SCOTT (FGD1)

Sangue EDTA

15 gg

SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD (EVC2)

Sangue EDTA

15 gg

SINDROME DI GORLIN (PTCH)

Sangue EDTA

15 gg

SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A)

Sangue EDTA

20-30 gg

SINDROME NEFROTICA CONGENITA, TIPO FINLANDESE, NPHS1

Sangue EDTA

15 gg

SINDROME NEFROTICA (NPHS2)

Sangue EDTA

20-30 gg

SINPOLIDATTILIA (HOXD13)

Sangue EDTA

15 gg

SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7)

Sangue EDTA

20-30 gg

SORDITÀ CONGENITA (CX26) Principali mutazioni

Sangue EDTA

10 gg

SORDITÀ CONGENITA (CX26) Intera regione codificante

Sangue EDTA

15 gg

SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6)

Sangue EDTA

15 gg

SRY (Sex determining Region - Y)

Sangue EDTA

5 gg

STARGARDT (Malattia di) ELO2

Sangue EDTA

20-30 gg

SYCP3

Sangue EDTA

15 gg

TALASSEMIA - Gene completo

Sangue EDTA

10 gg

TALASSEMIA - Screening 23 mutazioni italiane

Sangue EDTA

10 gg

TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni

Sangue EDTA

30 gg

THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)

Sangue EDTA

15 gg

USHER (Sindrome di) USH2A

Sangue EDTA

15 gg

VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6)

Sangue EDTA

15 gg

ZFHX1B

Sangue EDTA

15 gg

X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA)

Sangue EDTA

10 gg

X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE)

Sangue EDTA

10 gg

WEST (Sindrome di) STK9

Sangue EDTA

15 gg

WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS)

Sangue EDTA

30 gg

GENESCREEN® - MALATTIE EREDITARIE
Screening di 550 geni assoc iati a oltre 700 malattie genetiche ereditare
eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS)

Sangue EDTA

15 gg

Autismo


CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico

Sangue EDTA

15 gg

GENOMICO AUTISMO PANEL

Sangue EDTA

15 gg

PANNELLO ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE (MnSOD-SOD3-GSTP1-GSTM1-GSTT1)

Sangue EDTA

15 gg

PANNELLO RISPOSTA INFIAMMATORIA (ACT-IL1B-IL6-IL10 TNFa)

Sangue EDTA

15 gg

PANNELLO GENI: PTEN+MECP2+CDKL5

Sangue EDTA

15 gg

AUTISMSCREEN®
Screening di 101 geni associati Autismo, eseguito mediante tecnica NGS

Sangue EDTA

15 gg